La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari.
LE LEGGI DI MENDEL
Il primo a studiare come i caratteri si trasmettessero da una generazione all’altra fu Gregor Mendel, un monaco cecoslovacco che eseguì alcuni esperimenti sulle piante di pisello presenti nell’orto del monastero. Attraverso i suoi sperimenti Mendel poté formulare tre leggi, oggi note come leggi di Mendel:
- Legge della dominanza (perché i discendenti manifestano solo il carattere dominante) o Legge dell’ uniformazione degli ibridi (perché tutti i discendenti sono uguali):
- Legge della segregazione degli ibridi (perché il carattere recessivo “segrega”, cioè si separa, da quello dominante all’incrocio degli ibridi):
- Legge dell’indipendenza dei caratteri (perché ogni carattere si trasmette alla discendenza indipendentemente dagli altri):
LA GENETICA MODERNA
Solo verso la fine dell’Ottocento fu compresa l’importanza delle scoperte e delle leggi di Mendel. Molti fattori, tra cui l’avanzamento della tecnologia, portarono gli scienziati all’approfondimento delle scoperte di Mendel ed alla successiva scoperta del DNA e dell’RNA.
Con il perfezionamento dei microscopi e lo sviluppo delle tecniche di colorazione dei preparati si scoprì che nel nucleo delle cellule era presente una sostanza, la cromatina, che durante i processi di divisione cellulare dava origine ai cromosomi.
I cromosomi hanno la forma di bastoncini e l’insieme di tutti i cromosomi di una cellula costituisce il suo corredo cromosomico.
Tutte le cellule somatiche, cioè quelle che costituiscono il corpo di un organismo, hanno un numero di cromosomi multiplo di due, ossia un corredo cromosomico diploide (2n), formato da n coppie di cromosomi, uno proveniente dal padre, l’altro dalla madre. Le cellule germinali, ossia i gameti maschili e femminili, hanno, invece, un corredo cromosomico aploide (n).
In ciascuna specie il numero di cromosomi è costante: il corredo cromosomico dell’uomo comprende 46 cromosomi (ossia 2x23), quello del cavallo è costituito da 64 cromosomi.
22 delle coppie di cromosomi presenti nelle cellule somatiche umane sono uguali e vengono detti cromosomi omologhi, mentre la 23° coppia è formata dai cromosomi sessuali ed è indicata con XX nel caso della femmina e XY nel caso del maschio.
I cromosomi sono costituiti da una lunga molecola di DNA o acido desossiribonucleico, che contiene le informazioni genetiche di un individuo. Lungo questa catena si possono individuare piccoli segmenti, ognuno dei quali determina uno o più caratteri dell’individuo: questi segmenti furono chiamati geni dallo studioso danese Vilhelm Johannsen.
Per ogni carattere sono presenti due forme diverse del gene, una su ciascun cromosoma, dette alleli. Quando un individuo ha gli alleli uguali è omozigote per il carattere considerato, mentre se gli alleli sono diversi, l’individuo è eterozigote.
L’insieme dei geni presenti nei cromosomi di un individuo è detto genoma. Il genotipo è l’insieme dei caratteri genetici, cioè di quei caratteri che ognuno di noi può trasmettere ai figli, mentre il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche fisiche di un individuo.
Ma vediamo più in dettaglio la struttura e la funzione del DNA. Il DNA è una molecola che racchiude dentro di sé tutte le caratteristiche di un essere vivente ed è la responsabile della loro trasmissione.
La sua struttura è stata definita nel 1953 dagli scienziati statunitensi Watson e Crick.
La molecola di DNA è composta da due catene parallele disposte a doppia elica. Lungo ogni catena si dispongono tante unità dette nucleotidi.
Il nucleotide è formato da:
I nucleotidi si differenziano a seconda della base azotata che contengono.
L’adenina si può legare solo con la timina, invece, la guanina si può legare solo con la citosina. Per questo motivo le due catene sono complementari, cioè la sequenza delle basi di una catena determina la sequenza delle basi dell’altra catena.
Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA sotto forma di sequenza di basi. La sequenza di basi del DNA di ogni essere vivente è diversa: per questo non esistono due DNA uguali al mondo.
Ogni volta che una cellula si divide il DNA in esso contenuto si duplica trasmettendo le informazioni genetiche in esso contenute alle cellule figlie. Nella duplicazione la doppia elica si apre e ciascuna delle due catene funziona da stampo per la formazione di una catena complementare. In questo modo si formano due coppie di eliche identiche tra loro e uguali a quella di partenza.
La duplicazione del DNA è detta semiconservativa perché la nuova coppia di elica è composta da una catena vecchia ed una nuova. Inoltre essa permette alle informazioni contenute in una cellula di essere trasmesse alle cellule figlie.
Nel DNA sono contenute le informazioni necessarie per la produzione delle proteine. Le proteine sono formate da lunghe catene di amminoacidi. Ogni proteina è diversa dall’altra perché diversa è la sequenza con cui sono disposti gli amminoacidi. Ogni amminoacido si forma a partire da una sequenza di tre basi lungo la molecola di DNA, chiamata tripletta o codone.
Si dice codice genetico la corrispondenza tra la tripletta di basi azotate e l’amminoacido che esse formano. Il codice genetico è uguale per tutti gli esseri viventi.
Il gene è, invece, la parte di DNA, formato da più triplette, che codifica una specifica proteina, da cui dipende la comparsa di un carattere. La sequenza di triplette sulla catena del DNA ne comprende anche alcune che segnalano l’inizio e la fine della codifica di una proteina.
Nel nucleo della cellula si trovano i geni che contengono le informazioni necessarie per la sintesi delle proteine. L’RNA o acido ribonucleico ha la funzione di uscire dal nucleo e portare questo “messaggio” nel citoplasma. Infatti, la sintesi delle proteine avviene nei ribosomi (organelli contenuti nel citoplasma).
L’RNA è diverso dal DNA perché:
Esistono tre tipi di RNA, che hanno funzioni diverse nella sintesi delle proteine:
Le mutazioni genetiche
Nella trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra a volte compaiono caratteri nuovi dovuti alle mutazioni. Le mutazioni sono delle modifiche del codice genetico e possono essere di tre diversi tipi:
Alcune malattie sono trasmesse attraverso il patrimonio genetico e sono dovute a modifiche che si verificano nella struttura di un gene. Il gene anomalo può essere portato da un cromosoma omologo, come nel caso della talassemia o anemia mediterranea; se il gene anomalo è portato dal cromosoma sessuale X, le malattie genetiche sono legate al sesso: è il caso dell’emofilia (riduzione della capacità di coagulazione del sangue) e del daltonismo (incapacità di distinguere alcuni colori), che colpiscono soprattutto i maschi.
Tra le anomalie cromosomiche, che consistono nella variazione del numero di cromosomi, la più nota è sicuramente la sindrome di Down o trisomia 21: i cromosomi della coppia 21, durante la meiosi che porta la formazione degli ovuli della donna, non si separano, per cui gli ovuli che si formano avranno o entrambi i cromosomi della coppia o nessuno di essi. Se l’ovulo con i due cromosomi 21 viene fecondato, lo zigote che si forma avrà tre cromosomi della coppia 21 (2 provenienti dalla madre e 1 proveniente dal padre). Gli individui affetti dalla sindrome di Down hanno tratti somatici caratteristici e alterazioni nello sviluppo fisico e intellettivo
Con il perfezionamento dei microscopi e lo sviluppo delle tecniche di colorazione dei preparati si scoprì che nel nucleo delle cellule era presente una sostanza, la cromatina, che durante i processi di divisione cellulare dava origine ai cromosomi.
I cromosomi hanno la forma di bastoncini e l’insieme di tutti i cromosomi di una cellula costituisce il suo corredo cromosomico.
Tutte le cellule somatiche, cioè quelle che costituiscono il corpo di un organismo, hanno un numero di cromosomi multiplo di due, ossia un corredo cromosomico diploide (2n), formato da n coppie di cromosomi, uno proveniente dal padre, l’altro dalla madre. Le cellule germinali, ossia i gameti maschili e femminili, hanno, invece, un corredo cromosomico aploide (n).
In ciascuna specie il numero di cromosomi è costante: il corredo cromosomico dell’uomo comprende 46 cromosomi (ossia 2x23), quello del cavallo è costituito da 64 cromosomi.
22 delle coppie di cromosomi presenti nelle cellule somatiche umane sono uguali e vengono detti cromosomi omologhi, mentre la 23° coppia è formata dai cromosomi sessuali ed è indicata con XX nel caso della femmina e XY nel caso del maschio.
I cromosomi sono costituiti da una lunga molecola di DNA o acido desossiribonucleico, che contiene le informazioni genetiche di un individuo. Lungo questa catena si possono individuare piccoli segmenti, ognuno dei quali determina uno o più caratteri dell’individuo: questi segmenti furono chiamati geni dallo studioso danese Vilhelm Johannsen.
Per ogni carattere sono presenti due forme diverse del gene, una su ciascun cromosoma, dette alleli. Quando un individuo ha gli alleli uguali è omozigote per il carattere considerato, mentre se gli alleli sono diversi, l’individuo è eterozigote.
L’insieme dei geni presenti nei cromosomi di un individuo è detto genoma. Il genotipo è l’insieme dei caratteri genetici, cioè di quei caratteri che ognuno di noi può trasmettere ai figli, mentre il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche fisiche di un individuo.
Ma vediamo più in dettaglio la struttura e la funzione del DNA. Il DNA è una molecola che racchiude dentro di sé tutte le caratteristiche di un essere vivente ed è la responsabile della loro trasmissione.
La sua struttura è stata definita nel 1953 dagli scienziati statunitensi Watson e Crick.
La molecola di DNA è composta da due catene parallele disposte a doppia elica. Lungo ogni catena si dispongono tante unità dette nucleotidi.
Il nucleotide è formato da:
- Una molecola di fosfato (ovvero un composto dell’acido fosforico)
- Una molecola di desossiribosio (un tipo di zucchero)
- Una base azotata
I nucleotidi si differenziano a seconda della base azotata che contengono.
L’adenina si può legare solo con la timina, invece, la guanina si può legare solo con la citosina. Per questo motivo le due catene sono complementari, cioè la sequenza delle basi di una catena determina la sequenza delle basi dell’altra catena.
Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA sotto forma di sequenza di basi. La sequenza di basi del DNA di ogni essere vivente è diversa: per questo non esistono due DNA uguali al mondo.
Ogni volta che una cellula si divide il DNA in esso contenuto si duplica trasmettendo le informazioni genetiche in esso contenute alle cellule figlie. Nella duplicazione la doppia elica si apre e ciascuna delle due catene funziona da stampo per la formazione di una catena complementare. In questo modo si formano due coppie di eliche identiche tra loro e uguali a quella di partenza.
La duplicazione del DNA è detta semiconservativa perché la nuova coppia di elica è composta da una catena vecchia ed una nuova. Inoltre essa permette alle informazioni contenute in una cellula di essere trasmesse alle cellule figlie.
Nel DNA sono contenute le informazioni necessarie per la produzione delle proteine. Le proteine sono formate da lunghe catene di amminoacidi. Ogni proteina è diversa dall’altra perché diversa è la sequenza con cui sono disposti gli amminoacidi. Ogni amminoacido si forma a partire da una sequenza di tre basi lungo la molecola di DNA, chiamata tripletta o codone.
Si dice codice genetico la corrispondenza tra la tripletta di basi azotate e l’amminoacido che esse formano. Il codice genetico è uguale per tutti gli esseri viventi.
Il gene è, invece, la parte di DNA, formato da più triplette, che codifica una specifica proteina, da cui dipende la comparsa di un carattere. La sequenza di triplette sulla catena del DNA ne comprende anche alcune che segnalano l’inizio e la fine della codifica di una proteina.
Nel nucleo della cellula si trovano i geni che contengono le informazioni necessarie per la sintesi delle proteine. L’RNA o acido ribonucleico ha la funzione di uscire dal nucleo e portare questo “messaggio” nel citoplasma. Infatti, la sintesi delle proteine avviene nei ribosomi (organelli contenuti nel citoplasma).
L’RNA è diverso dal DNA perché:
- È formato da una sola catena;
- Al posto del desossiribosio contiene il ribosio;
- Al posto della timina presenta l’uracile, che, come la timina, si può legare solo all’ adenina.
Esistono tre tipi di RNA, che hanno funzioni diverse nella sintesi delle proteine:
- L’mRNA o RNA messaggero, ha il compito di trasmettere il messaggio ai ribosomi;
- L’rRNA o RNA ribosomiale, ha il compito di “leggere” il messaggio trasmesso dall’mRNA.
- Il tRNA o RNA di trasporto, ha il compito di trasportare ai ribosomi gli amminoacidi necessari alla sintesi della proteina.
Le mutazioni genetiche
Nella trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra a volte compaiono caratteri nuovi dovuti alle mutazioni. Le mutazioni sono delle modifiche del codice genetico e possono essere di tre diversi tipi:
- Mutazioni geniche, consistono nella variazione della struttura di un singolo gene (ad esempio la sostituzione di una base con un’altra);
- Mutazioni cromosomiche, che interessano la struttura dei cromosomi, ossia la sequenza di più geni;
- Mutazioni genomiche, che consistono in variazioni nel numero di cromosomi dovute ad errori durante la divisione cellulare.
Alcune malattie sono trasmesse attraverso il patrimonio genetico e sono dovute a modifiche che si verificano nella struttura di un gene. Il gene anomalo può essere portato da un cromosoma omologo, come nel caso della talassemia o anemia mediterranea; se il gene anomalo è portato dal cromosoma sessuale X, le malattie genetiche sono legate al sesso: è il caso dell’emofilia (riduzione della capacità di coagulazione del sangue) e del daltonismo (incapacità di distinguere alcuni colori), che colpiscono soprattutto i maschi.
Tra le anomalie cromosomiche, che consistono nella variazione del numero di cromosomi, la più nota è sicuramente la sindrome di Down o trisomia 21: i cromosomi della coppia 21, durante la meiosi che porta la formazione degli ovuli della donna, non si separano, per cui gli ovuli che si formano avranno o entrambi i cromosomi della coppia o nessuno di essi. Se l’ovulo con i due cromosomi 21 viene fecondato, lo zigote che si forma avrà tre cromosomi della coppia 21 (2 provenienti dalla madre e 1 proveniente dal padre). Gli individui affetti dalla sindrome di Down hanno tratti somatici caratteristici e alterazioni nello sviluppo fisico e intellettivo